มะเร็งจิสต์ (GIST) : โรคเงียบในระบบทางเดินอาหาร

มะเร็งจิสต์ (GIST) หรือมะเร็งเนื้อเยื่ออ่อนในระบบทางเดินอาหาร นับเป็นมะเร็งชนิดที่พบได้ยาก แต่อันตรายอย่างมาก โดยเกิดจากเซลล์พิเศษ Interstitial Cells of Cajal (ICC) ซึ่งฝังตัวอยู่ในชั้นกล้ามเนื้อของผนังทางเดินอาหาร เซลล์เหล่านี้เปรียบเสมือน ‘เครื่องคุมจังหวะ’ ที่ทำหน้าที่ควบคุมการบีบตัวของลำไส้ เมื่อเซลล์เกิดการกลายพันธุ์และแบ่งตัวผิดปกติ จะกลายเป็นก้อนเนื้อร้าย โดยมะเร็งจิสต์ในระยะแรกๆ มักไม่มีอาการ แต่จะแสดงอาการเมื่อก้อนเนื้องอกโตขึ้นจนไปเบียดอวัยวะข้างเคียง เช่น ปวดท้อง แน่นท้อง อาเจียนเป็นเลือด หรือถ่ายดำ ฯลฯ ดังนั้นหากสังเกตพบความผิดปกติดังกล่าว ควรพบแพทย์เพื่อตรวจหาสาเหตุที่แท้จริง เพราะยิ่งตรวจพบไว ยิ่งเพิ่มโอกาสในการรักษา

มะเร็งจิสต์ หรือ GIST คือ

มะเร็งจิสต์ (Gastrointestinal Stromal Tumor) เป็นเนื้องอกที่เกิดจากเซลล์พิเศษ Interstitial Cells of Cajal (ICC) ซึ่งเป็น Pacemaker cell ของทางเดินอาหาร ทำหน้าที่ควบคุมการบีบตัวของลำไส้ โรคนี้ไม่ได้เกิดจากอาหาร และไม่ติดต่อกัน ไม่เป็นพันธุกรรมโดยตรง ส่วนใหญ่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนในระดับเซลล์ (Sporadic Somatic Mutation) ซึ่งเป็นสาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของโรคมะเร็ง

75-80% มีการกลายพันธุ์ของ KIT gene
5-10% มีการกลายพันธุ์ของ PDGFRA gene

GIST เป็นโรคที่พบไม่บ่อย โดยมีอุบัติการณ์ประมาณ 10–20 รายต่อประชากร 1 ล้านคนต่อปี และพบมากในผู้สูงอายุ (>60 ปี)

ตำแหน่งในระบบทางเดินอาหารที่พบบ่อย

กระเพาะอาหาร 60%
ลำไส้เล็ก 30%
ลำไส้ใหญ่/ทวารหนัก <10%
หลอดอาหาร พบน้อยมาก

สัญญาณเตือน มะเร็งจิสต์

มะเร็งจิสต์ในระยะแรกอาจไม่มีอาการ (มักตรวจพบโดยบังเอิญจากการตรวจสุขภาพ หรือโดยบังเอิญจาก CT Scan หรือส่องกล้อง) แต่จะแสดงอาการเมื่อก้อนเนื้องอกโตขึ้นจนไปเบียดอวัยวะข้างเคียง ได้แก่

ปวดท้อง แน่นท้อง อิ่มง่าย
คลำได้ก้อนในช่องท้อง
อาเจียนเป็นเลือด หรือถ่ายดำ
ภาวะโลหิตจาง จากการขาดธาตุเหล็ก
ในรายที่รุนแรง อาจเกิดก้อนแตก Tumor Rupture

การตรวจวินิจฉัย มะเร็งจิสต์ (GIST)

เอกซเรย์คอมพิวเตอร์และฉีดสี (CT abdomen with contrast) เพื่อดูขนาด ตำแหน่ง และการกระจาย
ส่องกล้องทางเดินอาหาร Endoscopy / EUS (Endoscopic ultrasound)
การเจาะชิ้นเนื้อตรวจ (biopsy) ตรวจ IHC: CD117, DOG1
ตรวจทางโมเลกุล ทางพันธุกรรม (Molecular testing) KIT, PDGFRA mutation

การรักษามะเร็งจิสต์

การผ่าตัด (Surgical Resection)
วิธีหลัก คือ ‘ผ่าตัดเอาก้อนออก’ ถ้าก้อนมีความเสี่ยงสูง หรือมีการกระจาย เป็นการรักษาหลักในรายที่ Localized Disease เป้าหมายคือ R0 Resection ไม่จำเป็นต้องตัดต่อมน้ำเหลือง เพราะมะเร็งจิสต์แทบไม่กระจายผ่านทางน้ำเหลือง (GIST Rarely Spread Via Lymphatics)
ยามุ่งเป้า (Targeted Therapy)
– ปัจจุบันมียาแบบ ‘ยามุ่งเป้า’ ซึ่งออกฤทธิ์เฉพาะกับเซลล์มะเร็ง ทำให้ควบคุมโรคได้ดีมาก
– ยาหลัก คือ Imatinib (TKI) ซึ่งได้ผล 60-70% หากดื้อยา จะมียาอื่น เช่น Sunitinib, Regorafenib